Kayseri’de nadir hastalıklar alanında dikkat çeken bir gelişme yaşandı. Dünyada yaklaşık 200 kişide görülen Tangier hastalığı, Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi’ne başvuran 7 çocukta tespit edilerek literatüre geçti.
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Hüseyin Per, 2 binde 1’den daha az görülen hastalıkların “nadir hastalık” olarak tanımlandığını hatırlattı. Per, bu tür hastalıkların özellikle çocuklarda görülmesinin altını çizdi.
Dünyada yaklaşık 200 vaka, Kayseri’de 7 çocuk
Prof. Dr. Hüseyin Per, Tangier hastalığının dünyada yaklaşık 200 civarında vaka bulunduğunu belirtti. Hastalığın “ABCA1” denilen bir gende ortaya çıktığını aktaran Per, Japonya’da daha fazla görüldüğünü de söyledi.
Per, hastalığın 1600’lü yıllarda adından söz edilebilen bir tablo olduğunu ancak vaka bildiriminin 1960’lı yıllarda yapıldığını kaydetti. Türkiye’de ise nadir hastalık tanısı almış kişi sayısının 6-7 milyon bandında seyrettiğini ifade etti.
Nadir hastalıklara dair istatistiklere de değinen Per, dünyada yaklaşık 350 milyon kişinin bu tür hastalıklarla mücadele ettiğini söyledi. Per, bu grupta hastaların yüzde 50’sinin çocuklardan oluştuğunu vurguladı.
Topuk taraması ve genetik çalışma süreci
Erciyes Üniversitesi’ndeki süreçte, hastalıkların erken fark edilmesi için topuk taramasının önemine dikkat çekildi. Prof. Dr. Hüseyin Per, “Topuk taramasıyla pek çok hastalığa tanı koyuyoruz ve tedavi sürecinde çok iyi şeyler yapılıyor. Zeka özürlülüğü, yürüme ya da nörolojik bozuklukları engellemiş oluyoruz” dedi.
Tangier hastalığında ise önce klinik bulgular üzerinden değerlendirme yapıldığı belirtildi. İlk başvuruda, yürümede zorluk ve ağrı şikâyetiyle gelen bir kız çocuğunun Tangier hastalığı şüphesiyle incelendiğini söyleyen Per, aile taramasının ardından daha fazla vakanın ortaya çıktığını ifade etti.
Per, ERÜ Tıp Fakültesine gelen ilk vakanın, ailesinin yürümede zorluk ve ağrı şikâyetiyle başvurmasıyla gündeme geldiğini bildirdi. Araştırmaların ve genetik çalışmaların sonucunda çocukta Tangier hastalığını tespit ettiklerini belirten Per, 2014’te bu çalışmayı yayımladıklarını söyledi.
Daha sonra doktor Selcan Öztürk ile metabolizma, genetik ve çocuk nörolojideki diğer hekimlerce ailenin tarandığını aktaran Per, 6 vaka daha bulunduğunu ifade etti. Bu vakalara ilişkin çalışmanın da 2025 yılında “Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism” dergisinde yayımlandığını dile getirdi.
Bademcik rengi ve HDL düşüklüğüyle tanı
Prof. Dr. Hüseyin Per, hastalığın ilk bulgusunun tonsillerin (bademcik) “portakal rengi” görüntüsüyle ortaya çıkabildiğini söyledi. Daha ileri yaşlarda dalak büyümesine gidebileceğine işaret eden Per, tanıda “iyi kolesterol” olarak bilinen HDL kolesterolün düşüklüğünün belirleyici olduğunu kaydetti.
İlk gelen hastaya bademcik ameliyatı yapıldığı için sarı ve turuncu renk bulgusunun o aşamada görülmediğini söyleyen Per, hastanın yürüme güçlüğü nedeniyle başvurduklarını aktardı. Ardından 5-6 yaşlarındaki kuzenin de eklemlerinde ve kemiklerinde ağrı şikâyetiyle yeniden aynı tabloyla klinik sürece dahil olduğunu belirtti.
Per, bu hastalığın nadir hastalıklar içinde bile “ender-i nadirat” olarak değerlendirildiğini vurguladı. Tangier tanısı konan kişilerin kalp hastalıkları yönünden takip edilmesi gerektiğini de söyleyen Per, “Şimdilik bu hastalığa yönelik belirgin bir ilaç tedavisi yok” ifadelerini kullandı.
Prof. Dr. Hüseyin Per, aileyi taradıktan sonra diğer vakalarla birlikte toplam 7 vaka bildirdiklerini ve literatüre katkı sunduklarını aktarırken, özellikle akraba evliliğinin fazla olmasının vaka sayısını etkileyebildiğine dikkat çekti. Per, tespit ettikleri vakalarda da akraba evliliğine rastlandığını ve ailede genç yaşta kalp ölümlerinin bulunduğunu belirtti.
Nadir hastalıklarla mücadele eden ailelerin hem hastalığın etkileri hem de ekonomik yükle birlikte zorlandığını dile getiren Per, bu konuda sağlık yöneticileri ve ilaç firmalarının ortak çözümler geliştirmesi gerektiğini sözlerine ekledi.
